Síntomas
Las características típicas del SAF son:
Anormalidades faciales, tales como: microcefalia, frente estrecha, micrognatia, hipoplasia maxilar, piso del tercio medio facial, fisuras palpebrales estrechas, nariz corta y pequeña, labio superior largo con un borde bermellón y disminución o ausencia de surco nasolabial y los pliegues del epicanto.
Disfunción del sistema nervioso central con retraso mental que varía de moderado a severo.
Deficiencia en el crecimiento que se presenta como un peso y talla bajas al nacimiento, que persisten durante el periodo postnatal.
Diversas anormalidades cardiovasculares y esqueléticas.
Características clínicas
Crecimiento: deficiencia del crecimiento en las etapas prenatal y postnatal.
Desempeño: el coeficiente intelectual (CI) promedio de 63, retraso mental leve a moderado, disfunción motora fina que se manifiesta por débil capacidad para asirse de los objetos, escasa coordinación ojo-mano o temblor, o todos estos rasgos juntos; irritabilidad en la primera infancia e hiperactividad en la edad preescolar.
Craneofaciales: microcefalia que va de leve a moderada, fisuras palpebrales cortas e hipoplasia maxilar superior, nariz corta y arremangada, filtrum liso, hipoplásico o superficial y labio superior delgado y liso. Anormalidades esqueléticas y articulares que abarcan posición o funcionamiento anormales, o ambos pliegues palmares alterados.
Cardiacas: soplo cardíaco que casi siempre desaparece al año de edad. El defecto septal ventricular (CIA) es el más común y después el defecto septal auricular (CIV).
Puede manifestarse temblor en la etapa inmediata al nacimiento. Existe la tendencia al retraso postnatal del crecimiento lineal y el tejido adiposo es delgado. Estos defectos a menudo se interpretan como una «insuficiencia para progresar». Estos individuos suelen ser irritables cuando son lactantes, hiperactivos cuando niños y más sociables cuando llegan a ser adultos jóvenes.
